한국인의 유전적 뿌리
[1] '한국인의 유전적 뿌리’ 밝혔다
8000년 전 인간 게놈 분석, 한국인과 동아시아인 기원 규명
UNIST 게놈연구소, Science Advances 2017년 2월 1일자 논문 발표
[출처] 울산과학기술원 게놈연구소 UNIST Genome
http://news.unist.ac.kr/kor/20170202-01/
약 8000년 전 신석기 시대 고대인 게놈분석을 통해,
현대 한국인의 조상과 이동 및 유전자 구성에 대한 정밀한 연구결과가
세계 최초로 공개됐다.
UNIST 게놈연구소와 영국, 러시아, 독일 등 국제 연구팀은
두만강 위쪽 러시아 극동지방의 ‘악마문 동굴(Devil’s Gate cave)’에서 발견된
7700년 전 동아시아인 게놈(유전체)을
해독(Sequencing)하고 슈퍼컴퓨터로 분석했다.
‘사이언스 어드밴스(Science Advances)’ 1일자(미국 현지시간)에 발표된 이번 연구에는
한국인과 동아시아인의 기원과 이동에 대한 단서가 들어있다.
악마문 동굴에서 발굴된 사람 머리뼈.
이 유골에서 DNA를 채취하진 않았지만
이번 연구에 쓰인 유골과 같은 시대의 것이다.
| 사진: Elizaveta Veselovskaya
고고학자, 생물학자, 게놈학자로 구성된 국제 연구팀은
9000년부터 7000년 전까지 인간이 거주했던 악마문 동굴인 5명의 뼈를 확보하고,
거기서 추출된 DNA를 이용해 게놈 해독을 했다.
그 중에서 7700년으로 연대 측정이 된,
품질 좋은 20대와 40대의 여성의 머리뼈에서 나온 게놈 정보를 분석했다.
분석 결과 악마문 동굴인은
한국인처럼 갈색 눈과 삽 모양 앞니(shovel-shaped incisor) 유전자를 가진
수렵채취인으로 밝혀졌다.
악마문 동굴(영어: Devil’s Gate cave, 러시아어: Chertovy vorota)은
한국 역사에서 고구려, 동부여, 북옥저가 자리했던 것으로 알려진 지역에 위치하고 있다.
이 동굴에서는 신석기 시대의 유물들이 발견됐으며,
아시아에서는 가장 오래된 직물이 발견된 곳으로도 유명하다.
또 이들은 현대 동아시아인들의 전형적인 유전 특성을 가지고 있었다.
우유 소화를 못하는 유전변이와
고혈압에 약한 유전자,
몸 냄새가 적은 유전자,
마른 귓밥 유전자 등이 대표적이다.
현대 동양인에게 흔히 발견되는 얼굴이 붉혀지는 유전변이를 가지지는 않은 것으로도 판명됐다.
악마문 동굴인과 다른 고대인, 현대 한국인의 게놈을 비교하자
동아시아 현대인은 조상들의 유전적 흔적을 지속적으로 간직한 것으로 드러났다.
최근 수천 년간 많은 인구 이동과 정복, 전쟁 등으로
고대 수렵채취인의 유전적 흔적인 감소한 현대 서유라시아인과 대조되는 부분이다.
악마문 동굴인 게놈 분석에 참여한 UNIST 게놈연구소 연구진의 모습
왼쪽부터 김학민, 전성원, 박영준, 조윤성 연구원 , 박종화 교수의 모습이다.
| 사진: 김경채, 아자스튜디오 남윤중
연구 실무책임자인 전성원 UNIST 게놈연구소 연구원은
“동아시아에서는 적어도 최근 8000년까지
외부인의 유입 없이 인족끼리 유전적 연속성을 가진다”며
“농업 같은 혁명적인 신기술을 가진 그룹이
기존 그룹을 정복․제거하는 대신
기술을 전파하고 지역 특성에 맞는 생활양식을
유지했다는 것”이라고 해석했다.
박종화 UNIST 게놈연구소장 "게놈 연구로 각종 역사적 추측·논란 정리될 것"
"러시아 악마문 동굴 고대인과 반구대암각화 그린 한반도 고대인 유사하다"
악마문-동굴-입구-사진2_원작자-Yuriy-Chernayavskiy
악마문 동굴인은 현재 인근에 사는 울지(Ulchi)족의 조상으로 여겨진다.
근처 원주민을 제외하면
현대인 중에서는 한국인이 이들과 가까운 게놈을 가진 것으로 판명됐다.
또 이들의 미토콘드리아 게놈 종류도 한국인이 주로 가진 것과 같았다.
전성원 연구원은
“미토콘드리아 게놈 종류가 같다는 것은 모계가 똑같다는 것을 뜻한다”며
“두 인류의 오랜 시간 차이를 고려해도 매우 가까운 편으로
악마문 동굴인은 한국인의 조상과 거의 같다고 할 수 있다”고 설명했다.
연구진은 악마문 동굴인과 현존하는 아시아의 수십 인족(ethnic group)들의
게놈 변이를 비교해
현대 한국인의 민족 기원과 구성을 계산해냈다.
그 결과 악마문 동굴에 살았던 고대인들과
현대 베트남 및 대만에 고립된 원주민의 게놈을 융합할 경우
한국인이 가장 잘 표현됐다.
수천 년 전에 북방계 아시아인들과 융합한 흔적을 찾을 수 있다.
그러나 현대의 한국인은 거의 대부분이 남방계 중국인으로 이뤄져 있다.
원래 같은 뿌리에서 나온 남방계와 북방계가 오랜 기간 혼합해 단일 민족을 이룬 경우이다.
수천 년간 북방계와 남방계 아시아인이 융합하면서 구성됐음을
방대한 게놈변이 정보로 정확하게 증명한 것이다.
2009년 사이언스(Science)지에 밝혀진 아시아인의 주요 이동경로.
한국인은 남방계가 올라온 거대한 흐름에 속해있다.
한국인을 포함한 동아시아인은
단일민족이라고 불러도 좋을 만큼
다른 인족보다 내부 동일성이 매우 높았다.
박 교수는 “중국(한족)과 일본, 한국을 아우르는
거대한 인구집단이 이처럼 동질성이 큰 것은
농업기술 등을 통한 문명 발달로
급격하게 팽창했음을 말해주는 것”이라고 설명한다.
이번 연구는 동아시아에서 나온 최초의 고대게놈을 분석했다는 의의를 갖는다.
박 교수는 “이번 고대게놈 연구는
엄청난 양의 게놈 빅데이터를 분석한 것이다”라며
“한국인의 뿌리 형성과 그 결과를
결정적으로 설명하는 생물학적 증거”를 찾은 것이라고 강조했다.
[2] 8000년 전 ....?
[자료사진] https://www.gangwon.to/_new2/executive/sub05/sub09.asp?hb_Mode=readArticle&hb_BoardManager_ID=BDCCCC05&hb_BoardItem_ID=6390
[세상의 모든 상식]
[3] 게놈 genome
한 생물이 가지는 모든 유전 정보. '유전체'라고도 한다.
일부 바이러스의 RNA를 제외하고 모든 생물은
DNA로 유전 정보를 구성하고 있기 때문에
일반적으로 DNA로 구성된 유전 정보를 지칭한다.
http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=1059012&cid=40942&categoryId=32326
게놈이라는 단어는
독일 함부르크 대학의 식물학자
빙클러(H. Winkler)가 1920년에 처음 만들었다.
그는 유전자(gene)와 염색체(chromosome)를 합쳐
게놈이라는 단어를 창안했으며
이 때의 개념은 배우자(配偶子: gamete),
즉 동물의 경우에는 정자나 난자가 가지는 염색체 전체를 가리키는 것이었다.
이후 1930년에 기하라 히토시(木原均)가 기능적인 의미를 추가하여,
생물이 생물로서 존재하기 위해 필요한 온전한 유전 정보로 게놈을 재정의했다.
그렇기 때문에 현재는
일반적인 생물의 체세포 내에 들어있는 염색체 중
반수체(半數體: haploid),
즉 2n의 상 중 n에 포함된 유전 정보를 의미하는 용어로 이용된다.
생물에 따른 게놈의 차이
인간 게놈은
23개의 반수체 염색체가
약 30억 염기쌍(base pair)으로 이루어져 있기 때문에
한 세포 전체를 따지면
60억 염기쌍 정도의 DNA가
핵 안에 들어 있는 셈이 된다.
대장균 같은 세균은
일반적으로 DNA가 한 쌍의 배수체(倍數體)를 이루고 있지 않기 때문에
가지고 있는 DNA 전부가 그대로 게놈이 된다.
마찬가지로 RNA를 기본적인 유전 물질로 가지고 있는 바이러스 같은 경우에는
RNA가 게놈을 구성하게 된다.
또한 고등 생물 세포 내에 들어있으며
독자적인 DNA를 가지는 미토콘드리아나 엽록체 같은 경우에도
그 DNA가 해당 생물의 게놈에 포함된다고 할 수 있다.
또한 생물의 유전자 수와 게놈의 크기는 반드시 비례하지 않는다.
양서류 같은 경우에는 게놈이 매우 크지만
중간 중간에 쓸모 없는 DNA가 매우 많이 존재하기 때문에
실질적인 유전자는 그다지 많지 않다.
게놈 연구의 발전과 오믹스
현대생물학에서 게놈을 중점적으로 연구하는 학문을
유전체학(genomics)이라고 칭한다.
유전체학은 한 생명체 전체에 걸친
유전자 전체를 파악하는 것이 목적이 되며,
이러한 유전자 파악 연구를
게놈 프로젝트(genome project)라 한다.
이러한 게놈 프로젝트는 쌀, 효모, 생쥐 등에서 실행되었으며
인간을 대상으로 하는
인간 게놈 프로젝트(human genome project) 역시
2003년에 일단 완료된 상태이다.
그러나 아직 전체 염색체의 8% 정도에 해당하는
이질염색질(heterochromatin) 부위는 해석하지 못했고
작동하지 않는 유전자도 많이 남아 있는 등,
아직 해결해야 할 부분은 남아 있다.
또한 현재는 유전체학이 어느 정도 성과를 거둔 후
유전자가 실제로 어떻게 작동하는지를 알기 위해
mRNA, 단백질 등으로 이러한 연구 방식이 확장되고 있으며
이를 오믹스(omics)라고 한다.
현재는
한 생물의 온전한 mRNA 집합을
전사체(transcriptome),
PPARdelta transcriptome.
단백질 집합을
단백질체(proteome)라 부르고 있으며
REViGO gill proteome OT SR
이에 대해 연구하는 학문 역시
전사체학(transcriptomics),
단백질체학(proteomics)이라 한다.
이외에도 여러 오믹스가 있으며
이러한 연구는 일반적으로 컴퓨터를 이용해
대량의 정보를 분석하기 때문에,
이는 생물학의 새로운 분야인
생물정보학(bioinformatics)으로 통합되고 있다.
게놈분석 genome analysis
게놈(유전체)은 각 생명체의 유전형질을 나타내는
유전정보의 총칭으로 각 생물의 설계도라 할 수 있다.
고등 동식물을 표함한 진핵생물의 게놈은
염색체 단위로 구성되어 있으며
하등 미생물 등의 원핵생물에서는
염색체 전체가 게놈이 된다.
염색체는 실질적인 유전정보를 암호화하고 있는 유전자의 집합체다.
유전자에 존재하는 유전적 암호는 DNA에 존재하는
아데닌, 구아닌, 시토닌, 티민 등 4가지 염기들의
서열에 의해 저장되고 있다.
게놈 연구는 생명현상에 대해 구체적으로 접근하는 것을 가능하게 해
각 부문에 막대한 파급효과를 낼 수 있다.
암•치매 등 각종 난치병의 원인유전자를 발견함으로써
유전자 치료 및 신약 개발이 가능해질 수 있다.
또 식량증산 및 생물자원을 확보해 또 다른 녹색혁명을 유도하고
정밀화학, 석유산업 대체기술 개발도 등장할 수 있는 등
인류 문명의 대변혁을 몰고 올 수도 있다는 것이다.
http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2060968&cid=42107&categoryId=42107
blog.daum.net/hongsy65/16793252
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