[스크랩] 자폐와 다운증후군 -다운증후군, 증상과 치료

 

자폐와 다운증후군] 다운증후군, 증상과 치료

염색체 이상 때문… 유전과는 무관
신생아 600`~`800명당 1명

다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상에 의한 임상 증후군 중 가장 흔한 질환으로 상염색체가 세 개인 경우를 말한다. 출산아 600~800명당 1명꼴로 나타나며 산모의 연령이 높을수록 빈도가 높아져, 45세 이상에서는 46명당 1명의 비율이 된다. 남녀의 비는 비슷하고 인종에 따른 차이는 없다.

다운증후군은 염색체 이상의 종류에 따라 세 가지로 나누는데 21번 염색체가 정상보다 1개 많은 21 삼체성(21 trisomy)이 95%를 차지한다. 염색체의 수는 같지만 21번 염색체의 일부분이 다른 염색체에 붙는 전위형(translocation)이 4%, 정상 세포와 21 삼체성의 세포가 혼합돼 이뤄진 모자이크(mosaic) 다운증후군이 1%다.

이 중 부모의 유전자에 결함이 있어 아이에게 유전되는 경우는 전위형 다운증후군의 일부다. 다운증후군이 아기의 염색체 이상으로 인한 것이긴 하지만 부모로부터 유전되는 질환이라고 할 수 없다는 얘기다.
 

다운증후군의 증상

얼굴·손발 모양 특이하고 심장질환·청력장애 등 동반
지능지수는 35~70 수준… 우울증에 시달리기도

다운증후군의 임상 증상은 지능 저하와 특이한 얼굴과 손발의 모양으로 나타난다. 신생아들은 근력이 떨어지며 목이 짧고 덧살이 많다. 손은 작고 폭이 넓으며 손가락이 짧다. 손바닥에는 손금이 일자로 가로지르는 원선(猿線·simian line)이 보이고, 새끼손가락의 가운데 마디가 없거나 짧고, 안쪽으로 굽어져 있는 경우가 많다. 머리는 작고 뒷머리가 납작하다.

 얼굴은 둥근 편이다. 콧날이 낮고 코가 작으며 길이가 짧기 때문에 전체적으로 얼굴이 평평하게 보인다. 턱이 작아 구강 공간이 좁기 때문에 근력 저하와 겹쳐 입을 벌리고 혀를 내놓는 모습을 보이기도 한다. 영아기의 얼굴 모습은 다른 다운증후군 장애아끼리 서로 비슷해 보이지만 성장하면서 전체적인 윤곽이 부모를 닮아가기 때문에, 다운증후군 아이들의 생김새가 모두 비슷하다는 말은 잘못된 것이라 본다.

눈은 가장자리가 약간 위로 올라간 모양으로 눈과 눈 사이가 멀다. 사시, 근시, 백내장 등 안과적 문제가 올 수 있으므로 소아 안과에서 진료 받아야 한다. 귀는 작고 귓바퀴가 낮게 붙어 있거나 변형되기도 한다. 귓구멍이 작아 중이염이 자주 발생한다.

청력 장애는 다운증후군 아동의 50~70%에서 흔히 나타나는데, 신경성 난청이나 잦은 중이염으로 인한 난청이 있다. 조기 검사로 난청을 발견하고 치료하면 언어나 다른 학습에서 좋은 결과를 기대할 수 있다. 아기가 말을 배우거나 학습을 하려면 먼저 듣고 그 다음에 말하고 읽는 순으로 발달과 학습이 이루어지기 때문이다.

다운증후군 아동의 40~50%는 선천성 심질환, 특히 방실 중격(우심방과 좌심실을 나누는 벽) 결손과 심실 중격 결손을 보인다. 선천성 심질환은 다운아의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소로 출생 직후에 심초음파로 진단해 적절한 시기에 치료하는 것이 필수적이다.

다만 선천성 심질환은 종류가 많고 결손의 크기와 위치에 따라 증상과 예후가 각각 다르게 나타나기 때문에 언제 어떻게 치료해야 한다고 말하기는 곤란하다. 다운증후군에서 가장 흔한 완전 방실 중격 결손의 경우에는 생후 3개월 안팎에 수술한다. 그밖에 십이지장 폐쇄 같은 위장의 선천성 이상이나 위식도 역류가 나타나기도 한다. 과체중도 흔하며 우울증과 같은 정신 질환도 볼 수 있다.

호흡기 감염도 흔하게 나타난다. 다운증후군 아동은 코나 입, 기도가 정상보다 좁아 호흡에 문제를 일으킬 수 있다. 감기나 알레르기, 편도나 아데노이드(인두편도) 비대에 의해 더 악화되기도 한다. 호흡기 문제는 다운 증후군 아동들이 잠을 잘 때 더욱 심해지는데 평소 입으로 숨을 쉬거나 코를 골고 수면 무호흡 증상을 보인다면 이비인후과에서 적절한 진료를 받아야 한다.

다운증후군 아동의 경우 대체로 성장과 발달 장애가 함께 나타나 평균 신장이 남자는 150㎝, 여자는 140㎝ 정도다. 언어 사용도 더딜 수 있는데 재활 훈련, 부모의 관심과 교육에 따라 개인 차이가 크다. 정신 지체는 지능지수 50~70의 경도(硬度)에서 35~50의 중등도, 드물게는 중증까지 나타나기도 한다. 다운증후군 아동은 지능지수로 예상되는 기능보다 사회적 상황에서 훨씬 더 잘 적응하는 경우가 많다.

산전·산후검사

초음파로 목 두께 측정하거나 양수 채취해 염색체 분석
정기적 갑상선·청력·시력검사로 개인별 치료 나서야
 
다운증후군 여부?임상 증상을 보고 진단하는데 세포 유전학적 검사로 염색체의 분석을 통해 최종적으로 진단한다. 산전(産前) 진단으로 초음파 검사를 통해 임신 초기 태아 목덜미의 투명대 두께를 측정하는 방법, 선별 검사로 임신부 혈청의 알파 태아 단백 등 농도를 측정해 다운증후군이 의심될 때 융모막 검사나 양수를 채취해 염색체 분석으로 확진한다.

다운증후군 아동에 대한 의학적 문제를 조기에 파악하고 적절한 진료를 제공하는데 미국유전학회의 지침이 도움이 된다. 의학적 평가에는 △심초음파 검사(신생아기) △성장 평가(2ㆍ4ㆍ6ㆍ9ㆍ12ㆍ15ㆍ18ㆍ24개월, 이후 매년 실시) △갑상선 선별검사(신생아기, 6ㆍ12개월, 이후 매년) △청력 선별검사(2ㆍ4ㆍ6ㆍ9ㆍ12개월, 이후 매년) △시력 선별검사(신생아기, 2ㆍ4ㆍ6ㆍ9ㆍ12개월, 이후 매년) △경추부 방사선 검사(만 3세)가 있다. 정신 및 사회적 문제 평가에는 발달과 행동, 학업수행, 사회화가 있으며 지속적이고 주기적으로 평가하여 문제가 있을 경우 전문가에 의뢰할지를 부모와 의논하여 시행한다 

 

▲ 다운증후군 환자가 주인공으로 나온 영화 ‘제8요일’. photo 조선일보 DB

다운증후군에 대한 오해들

다운증후군 아이들은 특수학교에서 특수교육을 받아야 한다.

정신 지체나 장애 아동을 사회로부터 격리해 그들만 따로 교육받고 따로 살게 한다면 과연 그들이 정상적인 삶을 살거나 배울 수 있을까? 이미 외국에서 입증된 바에 따르면 사랑을 주고 받는 가족과 떨어져 지내는 장애인들은 자주 아파 수명이 줄어들고 교육의 효과도 없는 것으로 나타났다. 수용 시설을 없애 가족과 살게 하고 일반 학교에서 통합 교육을 시키자 교육 효과도 획기적으로 나아지고 삶의 질도 개선됐다. 물론 수명도 늘어났다.
 

다운증후군은 유전된다. 부모의 그릇된 생활 태도 때문에 일어난다.

수년 전 어느 TV 방송 프로그램에서 ‘아빠의 방탕한 생활로 인하여 다운증후군 아기를 낳게 되었다’는 식의 작품을 방영해 물의를 빚은 적이 있다. 무지에서 비롯된 것이다. 다운증후군은 그런 것과 무관하며 부모의 유전적 결함으로 아기에게 다운증후군이 발생하는 경우는 무시할 만큼 드물다.
 

다운증후군은 오래 살지 못한다.

다운증후군의 생존율은 일반 인구 집단에 비해 낮은 편이지만 최근 급격한 향상을 보이고 있다. 치매가 일찍 와서 수명이 단축된다고 우려하는 견해도 있으나 다운증후군의 예후를 결정하는 가장 중요한 요인은 선천성 심질환이다. 심장외과학의 획기적 발전으로 선천성 심질환의 치료법이 개선되고 예후가 많이 좋아졌기 때문에 다운증후군의 평균 수명은 한층 개선되고 있다.


/ 김인규 무지개소아과 원장

 

 

 

 

출처 : 미소의 행복한 공간

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